Proteína CFTR defectuosa

Las personas con fibrosis quística tienen
proteínas CFTR que no funcionan
correctamente

 

 

Aunque conocemos más de 2.000 mutaciones diferentes del gen CFTR*, aproximadamente 242 de ellas provocan fibrosis quística (FQ) pero la mayoría son raras.1 Si los dos genes CFTR que has heredado de tus padres tienen una mutación, (cambio) esto te causa FQ, tu cuerpo produce canales de proteína CFTR defectuosos.2

Dependiendo del tipo de cada mutación, esto podría conllevar un número deficiente de proteínas CFTR en la superficie celular, proteínas CFTR que no trabajan correctamente, o las dos cosas.

Cuando las proteínas CFTR no trabajan correctamente, los canales no permanecen abiertos el tiempo suficiente, no se abren con tanta frecuencia como deberían o son demasiado estrechos.3

Cuando no hay suficientes proteínas CFTR en la superficie celular, esto puede deberse a mutaciones genéticas que hacen que las partes de la célula encargadas de construir proteínas CFTR no lean correctamente las instrucciones de construcción de proteínas CFTR. Otras mutaciones pueden provocar la producción de proteínas defectuosas que son destruidas por la célula antes de alcanzar la superficie celular o proteínas que son inestables y se eliminan con demasiada rapidez de la superficie celular.3

Número insuficiente de proteínas CFTR:

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Las proteínas CFTR no funcionan correctamente:

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No tener suficientes proteínas CFTR en la superficie celular o tener proteínas CFTR que no trabajan correctamente significa que el agua y moléculas tales como los iones cloruro no pueden moverse libremente para entrar y salir de las células, lo que finalmente provocará una mucosidad espesa y pegajosa en los pulmones y en otras partes del cuerpo. Esto podría alterar el funcionamiento de los órganos y provocar los síntomas de FQ.3

Diferentes mutaciones tienen diferentes efectos en el funcionamiento de las proteínas de canal CFTR.4

*CFTR = Regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística

Referencias

  1. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/mutations_history.php. Accessed June 2016.

  2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

  3. Derichs N, et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127): 58 ̶ 65.

  4. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

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