Proteína CFTR normal

Las proteínas CFTR ayudan a mantener el equilibrio de líquidos

 

El gen CFTR* le indica al cuerpo que produzca proteínas de canal CFTR. Este gen proporciona las instrucciones que pasan a otras partes de la célula donde se sintetiza la proteína CFTR. Un gen CFTR normal fabrica proteínas CFTR normales.

Una vez que se han fabricado las proteínas CFTR, estas se envían a la superficie celular. Ahí, actúan como canales con puertas que se abren y se cierran para permitir que el agua y partículas tales como iones cloruro entren y salgan de las células.1 Esto ayuda al cuerpo a mantener un equilibrio saludable de sales y agua.

Este equilibrio de sales y agua es necesario para mantener fina y acuosa la mucosa que protege nuestras vías respiratorias y tracto digestivo. Esto garantiza que órganos como los pulmones, el páncreas, el hígado y los intestinos puedan funcionar con normalidad.2

Proteínas CFTR en una célula normal

*CFTR = Regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística

 

Referencias:

1. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembrane 2012; 1818(3): 851 ̶ 860.

2. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs 2007; 9(1): 1 ̶ 10.

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