Mutaciones

Hay muchos tipos diferentes de mutaciones de los genes CFTR

 

No todo el mundo con fibrosis quística (FQ) tiene las mismas mutaciones (cambios) en sus genes CFTR*. Conocemos más de 2.000 mutaciones de genes CFTR diferentes. Aproximadamente 242 de estas provocan FQ pero la mayoría son raras.1

Algunas de las mutaciones de genes CFTR más comunes son F508del, G542X, G551D, N1303K, W1282X o S549R1 esta última siendo más frecuente en nuestro país.

F508del es la mutación más común del gen CFTR, se estima que más de dos tercios de todas las mutaciones del gen CFTR a nivel mundial son F508del.2 Otras mutaciones más comunes, G542X, G551D, N1303K o W1282X, tienen una prevalencia mundial de tan solo un 1-3 %.3


Conocer tu genotipo de FQ

Las personas con FQ pueden tener dos copias de la misma mutación de FQ o dos mutaciones de FQ diferentes.4

Es tu médico quien puede informarte sobre qué mutaciones del gen CFTR tienes, a esto se le denomina ‘genotipo’. Si tus mutaciones del gen CFTR no están anotadas en tu expediente médico, es importante descubrir qué mutaciones tienes. Esto puede hacerse usando una prueba genética que te facilitará tu médico.4

 

*CFTR = Regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística

Referencias

  1. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/mutations_history.php. Accessed June 2016.

  2. Bobadilla JL, et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation with Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation. 2002; 19: 575 ̶ 606.

  3. Derichs N, et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127): 58 ̶ 65.

  4. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

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