Glosario de términos

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Ejercicio cardiovascular: Ejercicio que aumenta tu ritmo cardiaco.


Mutaciones de los genes CFTR: Conocemos más de 2.000 mutaciones genéticas del gen CFTR diferentes, de las cuales, al menos 242 causan FQ.1 Si los dos genes CFTR que has heredado tienen una mutación que provoque FQ, entonces habrás nacido con FQ. Las personas con FQ pueden tener dos copias de la misma mutación del CFTR o dos mutaciones del CFTR diferentes.2


CFQ-R: Dominio respiratorio del cuestionario de calidad de vida de pacientes con Fibrosis Quística. Se usa para medir el impacto de un tratamiento en la salud general, la vida diaria, el bienestar y los síntomas de una persona.3


Iones cloruro: El cloruro desempeña un papel importante en el cuerpo. El movimiento de los iones cloruro dentro y fuera de las células ayuda a controlar el movimiento del agua en el cuerpo. Esto es necesario para mantener fina y acuosa la mucosa que protege nuestras vías respiratorias, de forma que órganos como los pulmones, el páncreas, el hígado y los intestinos puedan funcionar con normalidad. El cloruro también forma parte de sales, tales como el cloruro sódico, que se encuentran en el sudor.4


Gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR): El gen CFTR le indica al cuerpo que produzca proteínas CFTR, los canales que controlan el movimiento de las sales y el agua hacia el interior y exterior de las células en una serie de órganos entre los que se incluyen los pulmones.5


Enzimas: Sustancias producidas por el páncreas que ayudan a descomponer la comida en fragmentos muy pequeños que pueden ser absorbidos por el flujo sanguíneo.6


FEV1: El volumen espiratorio forzado (FEV1) mide la cantidad de aire que una persona puede exhalar en un segundo.3 Se usa para medir hasta qué punto están funcionando bien los pulmones de una persona.


Genes: Los genes son como un manual de instrucciones para el cuerpo y llevan el código que determina nuestras características físicas (altura, color de ojos y de pelo, etc.) y mucho más. Las personas tienen dos copias de la mayoría de los genes, una copia de su padre y otra copia de su madre.7


Mutaciones genéticas: A veces se producen cambios o errores en los genes, a estos se les denomina mutaciones. Algunas mutaciones pueden hacer que el gen se comporte de manera distinta a la normal. Esto puede tener como resultado que una persona padezca ciertas enfermedades como la FQ.7


Genotipo: Es la combinación de genes que heredas de tus padres.


Enfermedad pulmonar: Una función reducida de los pulmones debido a la inflamación y a las infecciones repetidas.8


Páncreas: Parte del sistema digestivo que se encuentra justo debajo de tu estómago. Produce enzimas que ayudan a descomponer la comida e insulina, que ayuda a mantener estable la cantidad de glucosa en sangre.6


Exacerbaciones pulmonares: Son periodos de empeoramiento de los síntomas respiratorios que requieren un tratamiento con antibióticos y/u hospitalización.3

 

Referencias:

1. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/files/CFTR2_13August2015.pdf. Accessed June 2016.

2. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

3. Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG, et al. A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. N Eng J Med 2011; 365(18): 1663 ̶ 1672.

4. Cystic fibrosis. Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine – National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis#. Accessed June 2016.

5. Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration 2000; 67(2): 117 ̶ 133.

6. Cancer Research UK. The pancreas. Available from: http://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/type/pancreatic-cancer/about/the-pancreas. Accessed June 2016.

7. NHS Choices. Genetics. Available from: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Updated August 2014. Accessed June 2016.

8. O’Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.

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