Diagnóstico

La fibrosis quística normalmente se diagnostica al nacer

Hay tres formas de diagnosticar la FQ de uso común:

  • Pruebas en recién nacidos – Se toma una pequeña muestra de sangre del talón de los recién nacidos usando una prueba de “punción del talón”. Esta prueba normalmente se realiza en el hospital, donde se colocan unas pocas gotas de sangre del talón del bebé sobre una tarjeta especial.3,4
    Varios estudios avalan cómo el cribado neonatal mejora el desarrollo nutricional de los pacientes con Fibrosis Quística6 así como la reducción de hospitalizaciones y edad de inicio de suplementos enzimáticos.7

  • Test del sudor – Las personas con FQ tienen más sales de lo normal en el sudor.5 Esta prueba implica estimular una pequeña zona de la piel para hacer que las glándulas sudoríparas produzcan sudor. Luego, se recoge este sudor de la superficie cutánea y se analiza para comprobar su contenido en sales.2

  • Prueba de diagnóstico prenatal – Se puede practicar una prueba durante el embarazo para ver si el feto tiene FQ. Normalmente esto solo se usa con padres que tienen una historia familiar de FQ.5

Referencias:

1. Cystic Fibrosis Canada. Newly Diagnosed. http://www.cysticfibrosis.ca/about-cf/living-with-cystic-fibrosis/newly-diagnosed/. Accessed June 2016.

2. Cystic Fibrosis Foundation. Testing for Cystic Fibrosis. Available from: http://www.cff.org/AboutCF/Testing/. Accessed June 2016.

3. NHS Choices. Cystic Fibrosis - Diagnosis. Available from: http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/pages/diagnosis.aspx. Updated May 2014. Accessed June 2016.

4. Sosnay P, Siklosi K, Van Goor F, et al. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nature Genetics 2013;45(10): 1160 ̶ 1167.

5. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201.

6. Farrell PM, et al. Early diagnosis of cystic fibrosis through neonatal screening prevents severe malnutrition and improves long-term growth. Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Study Group. Pediatrics. 2001; 107(1):1-13.

7. Siret D, et al. Does neonatal screening of cystic fibrosis affectoutcome?  Comparative study of two cohorts in Britanny and Loire-Atlantique with follow-up after ten years. Arch Pediatr. 2000

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