Preguntas más frecuentes sobre la fibrosis
quística
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad con la que se nace. Es una enfermedad genética, lo que significa que la has heredado de tus progenitores.1
La FQ es el resultado de dos mutaciones genéticas del gen CFTR que provocan la enfermedad y que producen proteínas de canal CFTR defectuosas. Estos canales son insuficientes en número o no funcionan correctamente. Cuando no funcionan correctamente, los canales no se mantienen abiertos el tiempo suficiente o no se abren con tanta frecuencia como deberían.1,2
Los genes CFTR normales (Regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) fabrican proteínas CFTR normales. Estas proteínas actúan como canales o "puertas" que se abren y cierran para permitir que el agua y los iones cloruro entren y salgan de las células,3 por ejemplo, en los pulmones y en el páncreas.2
A la mayoría de las personas con FQ se les diagnostica cuando son bebés. En la mayoría de los países se examina a todos los recién nacidos para ver si tienen FQ, pero esto varía de un país a otro. La FQ normalmente se confirma mediante una prueba de sudor y un estudio genético.5,6
La FQ es una enfermedad genética, lo que significa que la has heredado de tus progenitores. Es más común en poblaciones caucásicas.7
Hay aproximadamente 35.000 personas afectadas en Europa por la FQ.8
Las personas con FQ pueden experimentar una gran variedad de síntomas entre los que se incluyen:
- Estornudos, dificultad para respirar y tos persistente.
- Infecciones pulmonares.
- Dificultades para digerir alimentos.
- Falta de crecimiento, pubertad retrasada y dificulta para aumentar de peso.
- Sudor con alto contenido de sales.9
Conocemos más de 2.000 mutaciones de genes CFTR diferentes pero solo 242 de ellas causan FQ y la mayoría son muy raras.10
Puedes tener dos copias de la misma mutación del gen CFTR o dos mutaciones del gen CFTR diferentes.11
Tu genotipo de FQ es la combinación de las mutaciones de los genes CFTR que has heredado de tus padres. Si tus mutaciones del gen CFTR no están anotadas en tu expediente médico, es importante descubrir qué mutaciones tienes. Esto puede hacerse usando una prueba genética que te facilitará tu médico.11
La grasa es esencial y una parte importante de una dieta sana.
La cantidad exacta de energía y grasas necesarias varía de una persona a otra, así que siempre deberías consultar con tu profesional médico o de enfermería acerca de consejos dietéticos específicos para la FQ.12
Cada persona con FQ es diferente. Para muchas personas con FQ, las rutinas de tratamiento pueden ser complejas y requerir tiempo, por lo que podría ser importante establecer una rutina diaria, ser organizado y planificar cualquier cambio en tu rutina diaria.
Una actividad física regular debe ser una parte fundamental de la gestión de la FQ para todos aquellos que padecen la enfermedad, independientemente de su edad y gravedad.13 Cuando tengas pensado empezar una nueva actividad, coméntaselo antes a tu profesional médico o de enfermería para asegurarte de que sea segura y apropiada para ti.
Recuerda tomar precauciones adicionales cuando haga calor y haya humedad.
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