Causa

La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria

 

Los genes forman parte de nuestro ADN, un material único en el interior de todas células que constituye el código molecular para todo lo que compone nuestro cuerpo. Son un conjunto de instrucciones que determinan características tales como el color de ojos y del pelo.1

Los genes también contienen instrucciones para sintetizar proteínas, que son los ladrillos con los que se construye todo el cuerpo y son necesarias para mantener nuestros cuerpos en perfecto funcionamiento. Todo el mundo tiene dos copias de cada gen, uno de cada progenitor.1

A veces, un gen puede sufrir un cambio que haga que se comporte de manera diferente a un gen normal; este cambio se denomina mutación.1

 

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que has heredado de tus progenitores

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La FQ es una enfermedad con la que has nacido. Es una enfermedad genética, lo que significa que has heredado las copias defectuosas que portan tus padres.2

  • Hay un gen que es el que determina si tienes FQ o no, se llama gen CFTR*. Todo el mundo hereda dos copias del gen CFTR.
  • Si uno de los genes CFTR que has heredado tiene una mutación (cambio) que provoque FQ, eres “portador” pero no tienes la enfermedad.
  • Si los dos genes CFTR que has heredado tienen una mutación (cambio) que provoque FQ, entonces habrás nacido con FQ.
  • Hay aproximadamente unas 2.550 personas en España3 que viven con FQ y se estima que hay 70.000 personas en todo el mundo.4

 

En este sitio web encontrarás mucha información sobre la FQ, la causa subyacente de la enfermedad y sus síntomas.

*CFTR = Regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística

Referencias

  1. NHS Choices. Cystic Fibrosis - Diagnosis. Available from: http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/pages/diagnosis.aspx. Updated May 2014. Accessed June 2016.

  2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

  3. Burgel P-R, Bellis G, Olesen HV, Viviani L, Zolin A, Blasi F, y col. Future trends in cystic fibrosis demography in 34 European countries. Eur Respir J. 2015;46(1):133–41

  4. Cystic Fibrosis Foundation. About Cystic Fibrosis. Available from: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/. June 2016.

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