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Preguntas más frecuentes sobre la fibrosis
quística

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¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad con la que se nace. Es una enfermedad genética, lo que significa que la has heredado de tus progenitores.1

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¿Qué causa la fibrosis quística?

La FQ es el resultado de dos  mutaciones genéticas del gen CFTR  que provocan la enfermedad y que producen proteínas de canal CFTR defectuosas. Estos canales son insuficientes en número o no funcionan correctamente. Cuando no funcionan correctamente, los canales no se mantienen abiertos el tiempo suficiente o no se abren con tanta frecuencia como deberían.1,2

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¿Qué es una proteína CFTR?

Los genes CFTR normales (Regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) fabrican  proteínas CFTR   normales. Estas proteínas actúan como canales o "puertas" que se abren y cierran para permitir que el agua y los iones cloruro entren y salgan de las células,3 por ejemplo, en los pulmones y en el páncreas.2

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¿Cómo se le diagnostica a una persona la fibrosis quística?

A la mayoría de las personas con FQ  se les diagnostica cuando son bebés. En la mayoría de los países se examina a todos los recién nacidos para ver si tienen FQ, pero esto varía de un país a otro. La FQ normalmente se confirma mediante una prueba de sudor y un estudio genético.5,6

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¿Quién padece fibrosis quística?

La FQ es una enfermedad genética, lo que significa que la has heredado de tus progenitores. Es más común en poblaciones caucásicas.7

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¿Cuántas personas tienen fibrosis quística?

Hay aproximadamente 35.000 personas afectadas en Europa por la FQ.8

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¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?

Las personas con FQ pueden experimentar una gran variedad de síntomas entre los que se incluyen:

  • Estornudos, dificultad para respirar y tos persistente.
  • Infecciones pulmonares.
  • Dificultades para digerir alimentos.
  • Falta de crecimiento, pubertad retrasada y dificulta para aumentar de peso.
  • Sudor con alto contenido de sales.9
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¿Hay diferentes tipos de fibrosis quística?

Conocemos más de 2.000 mutaciones de genes CFTR diferentes pero solo 242 de ellas causan FQ y la mayoría son muy raras.10

Puedes tener dos copias de la misma mutación del gen CFTR o dos mutaciones del gen CFTR diferentes.11

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¿Qué es un genotipo de fibrosis quística?

Tu genotipo de FQ es la combinación de las mutaciones de los genes CFTR que has heredado de tus padres. Si tus mutaciones del gen CFTR no están anotadas en tu expediente médico, es importante descubrir qué mutaciones tienes. Esto puede hacerse usando una prueba genética que te facilitará tu médico.11

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¿Por qué a las personas con fibrosis quística se las anima a comer comidas grasas?

La grasa es esencial y una parte importante de una dieta sana.

La cantidad exacta de energía y grasas necesarias varía de una persona a otra, así que siempre deberías consultar con tu profesional médico o de enfermería acerca de consejos dietéticos específicos para la FQ.12

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¿Cómo afecta la fibrosis quística a tu vida diaria?

Cada persona con FQ es diferente. Para muchas personas con FQ, las rutinas de tratamiento pueden ser complejas y requerir tiempo, por lo que podría ser importante establecer una rutina diaria, ser organizado y planificar cualquier cambio en tu rutina diaria.

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¿Puedes hacer deporte si tienes fibrosis quística?

Una actividad física regular debe ser una parte fundamental de la gestión de la FQ para todos aquellos que padecen la enfermedad, independientemente de su edad y gravedad.13 Cuando tengas pensado empezar una nueva actividad, coméntaselo antes a tu profesional médico o de enfermería para asegurarte de que sea segura y apropiada para ti.

Recuerda tomar precauciones adicionales cuando haga calor y haya humedad.

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Referencias

  1. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

  2. Derichs N, et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127): 58 ̶ 65.

  3. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembrane 2012; 1818(3): 851 ̶ 860.

  4. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs 2007; 9(1): 1 ̶ 10.

  5. NHS Choices. Cystic Fibrosis - Diagnosis. Available from: http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/pages/diagnosis.aspx. Updated May 2014. Accessed June 2016.

  6. Cystic Fibrosis Foundation. Testing for Cystic Fibrosis. Available from: http://www.cff.org/AboutCF/Testing/. Accessed June 2016

  7. World Health Organization. The molecular genetic epidemiology of cystic fibrosis: report of a joint meeting of WHO/ECFTN/ICF(M)A/ECFS; June 19, 2002; Genoa, Italy. World Health Organization; 2004. Available from: http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_TOC.pdf. Accessed June 2016.

  8.  Farrell P. The prevalence of cystic fibrosis in the European Union. Journal of Cystic Fibrosis 7 2008: 450 ̶ 453.

  9. O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.

  10. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/mutations_history.php. Accessed June 2016.

  11. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

  12. Borowitz D, et al. Consensus Report on Nutrition for Paediatric Patients With Cystic Fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 35(3): 246 ̶ 59.

  13. Smyth A, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros 2014; 13: S23 ̶ S42.